Γονίδιο
VIM
vimentin
- HGNC 12692↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000026025↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7431↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10p13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 17.228.241–17.237.593 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 9,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 466 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000544301.7NM_003380.5
- Τύπος locus
- Protein-coding
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vim.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το VIM, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομική συγγενής και παιδική καταρράκτης
- Μη συνδρομικός καταρράκτης πρώιμης εμφάνισης
Καταρράκτης που εμφανίζεται κατά τη γέννηση ή νωρίς στη ζωή, χωρίς άλλα συμπτώματα, και προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια του φακού, όπως οι κρυσταλλίνες (CRYAA, CRYBB2, CRYGD και άλλα), τα GJA3, GJA8 και MIP.
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
▶Δυνατότητα δράσης
Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική επέμβαση στα παιδιά βοηθούν να αποφευχθεί η μόνιμη απώλεια όρασης από αμβλυωπία, και στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προταθούν οφθαλμολογικοί έλεγχοι.
Πώς είναι διαταγμένο το VIM
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 9,4 kb του γονιδίου· 1.401 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- BFSP1beaded filament structural protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CRYABcrystallin alpha BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CRYBA1crystallin beta A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRYBA2crystallin beta A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRYBA4crystallin beta A4Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRYBB1crystallin beta B1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRYBB3crystallin beta B3Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRYGScrystallin gamma SΜοιράζεται 1 πάθηση
- EPHA2EPH receptor A2Μοιράζεται 1 πάθηση
- GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)Μοιράζεται 1 πάθηση
- GJA3gap junction protein alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VIM
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το VIM. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο VIM: vimentin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/vim
Dante Labs. Γονίδιο VIM: vimentin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/vim
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες