Gen
CFAP20DC
CFAP20 domain containing
- HGNC 24763(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163689(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 200844(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p14.2
- Koordinaten
- Chromosom 3: 58.742.008–59.050.025 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 308 kb
- Protein
- 814 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FLJ42117, FLJ42930
- Frühere Symbole
- C3orf67
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000482387.7NM_001394063.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre ziliäre Dyskinesie
- Autosomal-rezessiv
Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CFAP20DC
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 308 kb des Gens aus; 2.445 dieser Basen kodieren für das Protein.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CFAP20DC-Gen: CFAP20 domain containing. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap20dc
Dante Labs. CFAP20DC-Gen: CFAP20 domain containing [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap20dc
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