Merkmale

Mit MTMR14 verknüpfte Merkmale

myotubularin related protein 14

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit MTMR14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MTMR14

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: myotonic discharges	Immer
EMG: positive sharp waves	Immer
Generalized decreased muscle tone	Immer
Wasting of muscles near the body	Immer
Weakness of outermost muscles	Immer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sehr häufig (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Häufig (30–79 %)
Neck muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Thin ribs	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Prominent swayback	Nicht erfasst
Tired easily	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Distal lower limb muscle weakness	Immer
Proximal upper limb amyotrophy	Immer
Proximal upper limb muscle weakness	Immer
Abnormal foot muscles	Häufig (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Häufig (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Twitching	Immer
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big head present at birth	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Nicht erfasst
Sleepy facial expression	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mildly elevated creatine kinase	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Selten (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal asphyxia	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Exercise-induced muscle pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth weight > 90th percentile	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MTMR14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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