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Traits

Traits linked to MTMR14

myotubularin related protein 14

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to MTMR14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
EMG: myotonic dischargesSiempre
EMG: positive sharp wavesSiempre
Generalized decreased muscle toneSiempre
Wasting of muscles near the bodySiempre
Weakness of outermost musclesSiempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibersMuy frecuente (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalitiesFrecuente (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineFrecuente (30–79 %)
Neck muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Thin ribsFrecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominanceFrecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesA veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNo registrado
Prominent swaybackNo registrado
Tired easilyNo registrado

Abnormality of limbs

TraitFrecuencia con la que aparece
Distal lower limb muscle weaknessSiempre
Proximal upper limb amyotrophySiempre
Proximal upper limb muscle weaknessSiempre
Abnormal foot musclesFrecuente (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weaknessFrecuente (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonFrecuente (30–79 %)
Areflexia of lower limbsA veces (5–29 %)
Increased size of calf musclesA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
TwitchingSiempre
Absent reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
Delayed motor skillsFrecuente (30–79 %)
Loss of ability to walkA veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathyA veces (5–29 %)
Motor delayNo registrado

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Big head present at birthFrecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculatureFrecuente (30–79 %)
Bell's palsyNo registrado
Sleepy facial expressionNo registrado

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelidMuy frecuente (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movementFrecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Mildly elevated creatine kinaseSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseFrecuente (30–79 %)
Malignant hyperthermiaRaro (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidFrecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrecuencia con la que aparece
Loss of bladder controlA veces (5–29 %)
Undescended testesA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Collection of dilated blood vessels that forms massA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Pyloric stenosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrecuencia con la que aparece
Neonatal asphyxiaA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

TraitFrecuencia con la que aparece
Exercise-induced muscle painA veces (5–29 %)

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Birth weight > 90th percentileFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTMR14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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