Traits

Traits linked to MTMR14

myotubularin related protein 14

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to MTMR14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
EMG: myotonic discharges	Sempre
EMG: positive sharp waves	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Neck muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Thin ribs	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Tired easily	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Sempre
Proximal upper limb muscle weakness	Sempre
Abnormal foot muscles	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Areflexia of lower limbs	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Twitching	Sempre
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Motor delay	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Big head present at birth	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Non registrato
Sleepy facial expression	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Malignant hyperthermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Collection of dilated blood vessels that forms mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Neonatal asphyxia	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTMR14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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