Traits

Traits linked to MTMR14

myotubularin related protein 14

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to MTMR14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
EMG: myotonic discharges	Altijd
EMG: positive sharp waves	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Wasting of muscles near the body	Altijd
Weakness of outermost muscles	Altijd
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Heel vaak (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Vaak (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Vaak (30–79%)
Neck muscle weakness	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Thin ribs	Vaak (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Vaak (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd
Prominent swayback	Niet vastgelegd
Tired easily	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
Proximal upper limb amyotrophy	Altijd
Proximal upper limb muscle weakness	Altijd
Abnormal foot muscles	Vaak (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Vaak (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Soms (5–29%)
Increased size of calf muscles	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Twitching	Altijd
Absent reflexes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Delayed motor skills	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Big head present at birth	Vaak (30–79%)
Weakness of facial musculature	Vaak (30–79%)
Bell's palsy	Niet vastgelegd
Sleepy facial expression	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Drooping upper eyelid	Heel vaak (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Mildly elevated creatine kinase	Altijd
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)
Malignant hyperthermia	Zelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Pyloric stenosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal asphyxia	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Exercise-induced muscle pain	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Birth weight > 90th percentile	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTMR14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen