Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTMR14

myotubularin related protein 14

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 50 χαρακτηριστικά με το MTMR14, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

MTMR14

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: myotonic discharges	Πάντα
EMG: positive sharp waves	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Wasting of muscles near the body	Πάντα
Weakness of outermost muscles	Πάντα
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Συχνά (30–79%)
Neck muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Thin ribs	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί
Prominent swayback	Δεν έχει καταγραφεί
Tired easily	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb muscle weakness	Πάντα
Proximal upper limb amyotrophy	Πάντα
Proximal upper limb muscle weakness	Πάντα
Abnormal foot muscles	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Συχνά (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Increased size of calf muscles	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Twitching	Πάντα
Absent reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Delayed motor skills	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Big head present at birth	Συχνά (30–79%)
Weakness of facial musculature	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Δεν έχει καταγραφεί
Sleepy facial expression	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mildly elevated creatine kinase	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Malignant hyperthermia	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Neonatal asphyxia	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exercise-induced muscle pain	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Birth weight > 90th percentile	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MTMR14 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας