Cechy

Cechy powiązane z MTMR14

myotubularin related protein 14

Human Phenotype Ontology łączy z MTMR14 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: myotonic discharges	Zawsze
EMG: positive sharp waves	Zawsze
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Wasting of muscles near the body	Zawsze
Weakness of outermost muscles	Zawsze
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Bardzo często (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Często (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Często (30–79%)
Neck muscle weakness	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Thin ribs	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Tired easily	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb muscle weakness	Zawsze
Proximal upper limb amyotrophy	Zawsze
Proximal upper limb muscle weakness	Zawsze
Abnormal foot muscles	Często (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Często (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Czasami (5–29%)
Increased size of calf muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Twitching	Zawsze
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big head present at birth	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Bell's palsy	Nie odnotowano
Sleepy facial expression	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Mildly elevated creatine kinase	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Malignant hyperthermia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal asphyxia	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Exercise-induced muscle pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Birth weight > 90th percentile	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MTMR14 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test