Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MTMR14

myotubularin related protein 14

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til MTMR14, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: myotonic discharges	Alltid
EMG: positive sharp waves	Alltid
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Wasting of muscles near the body	Alltid
Weakness of outermost muscles	Alltid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Svært ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Neck muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Thin ribs	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert
Prominent swayback	Ikke registrert
Tired easily	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb muscle weakness	Alltid
Proximal upper limb amyotrophy	Alltid
Proximal upper limb muscle weakness	Alltid
Abnormal foot muscles	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Twitching	Alltid
Absent reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Big head present at birth	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ikke registrert
Sleepy facial expression	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Mildly elevated creatine kinase	Alltid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Neonatal asphyxia	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Exercise-induced muscle pain	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MTMR14 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test