Egenskaber

Egenskaber knyttet til MTMR14

myotubularin related protein 14

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til MTMR14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: myotonic discharges	Altid
EMG: positive sharp waves	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Wasting of muscles near the body	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Neck muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Thin ribs	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Tired easily	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Proximal upper limb amyotrophy	Altid
Proximal upper limb muscle weakness	Altid
Abnormal foot muscles	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Twitching	Altid
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big head present at birth	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ikke registreret
Sleepy facial expression	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinase	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal asphyxia	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MTMR14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test