Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Traits

Traits linked to MTMR14

myotubularin related protein 14

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to MTMR14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
EMG: myotonic dischargesAina
EMG: positive sharp wavesAina
Generalized decreased muscle toneAina
Wasting of muscles near the bodyAina
Weakness of outermost musclesAina
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalitiesUsein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spineUsein (30–79%)
Neck muscle weaknessUsein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weaknessUsein (30–79%)
Thin ribsUsein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominanceUsein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing musclesJoskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightenedEi kirjattu
Prominent swaybackEi kirjattu
Tired easilyEi kirjattu

Abnormality of limbs

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weaknessAina
Proximal upper limb amyotrophyAina
Proximal upper limb muscle weaknessAina
Abnormal foot musclesUsein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weaknessUsein (30–79%)
Shortening of the achilles tendonUsein (30–79%)
Areflexia of lower limbsJoskus (5–29%)
Increased size of calf musclesJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
TwitchingAina
Absent reflexesHyvin usein (80–99%)
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Delayed motor skillsUsein (30–79%)
Loss of ability to walkJoskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathyJoskus (5–29%)
Motor delayEi kirjattu

Abnormality of head or neck

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Big head present at birthUsein (30–79%)
Weakness of facial musculatureUsein (30–79%)
Bell's palsyEi kirjattu
Sleepy facial expressionEi kirjattu

Abnormality of the eye

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelidHyvin usein (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movementUsein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinaseAina
Elevated blood creatine phosphokinaseUsein (30–79%)
Malignant hyperthermiaHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitKuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluidUsein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder controlJoskus (5–29%)
Undescended testesJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Collection of dilated blood vessels that forms massJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Pyloric stenosisJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Neonatal asphyxiaJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle painJoskus (5–29%)

Growth abnormality

TraitKuinka usein sitä esiintyy
Birth weight > 90th percentileUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTMR14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test