Caractéristiques

Caractéristiques liées à MTMR14

myotubularin related protein 14

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à MTMR14, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MTMR14

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: myotonic discharges	Toujours
EMG: positive sharp waves	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Wasting of muscles near the body	Toujours
Weakness of outermost muscles	Toujours
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Très souvent (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Souvent (30–79 %)
Neck muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Thin ribs	Souvent (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Souvent (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé
Prominent swayback	Non signalé
Tired easily	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb muscle weakness	Toujours
Proximal upper limb amyotrophy	Toujours
Proximal upper limb muscle weakness	Toujours
Abnormal foot muscles	Souvent (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Souvent (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Parfois (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Twitching	Toujours
Absent reflexes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Big head present at birth	Souvent (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Non signalé
Sleepy facial expression	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Drooping upper eyelid	Très souvent (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mildly elevated creatine kinase	Toujours
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal asphyxia	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Exercise-induced muscle pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birth weight > 90th percentile	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MTMR14 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test