Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to MTMR14

myotubularin related protein 14

The Human Phenotype Ontology links 50 traits to MTMR14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak často se vyskytuje
EMG: myotonic dischargesVždy
EMG: positive sharp wavesVždy
Generalized decreased muscle toneVždy
Wasting of muscles near the bodyVždy
Weakness of outermost musclesVždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVelmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalitiesČasto (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spineČasto (30–79 %)
Neck muscle weaknessČasto (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessČasto (30–79 %)
Thin ribsČasto (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominanceČasto (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing musclesNěkdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNezaznamenáno
Prominent swaybackNezaznamenáno
Tired easilyNezaznamenáno

Abnormality of limbs

TraitJak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weaknessVždy
Proximal upper limb amyotrophyVždy
Proximal upper limb muscle weaknessVždy
Abnormal foot musclesČasto (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weaknessČasto (30–79 %)
Shortening of the achilles tendonČasto (30–79 %)
Areflexia of lower limbsNěkdy (5–29 %)
Increased size of calf musclesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

TraitJak často se vyskytuje
TwitchingVždy
Absent reflexesVelmi často (80–99 %)
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Delayed motor skillsČasto (30–79 %)
Loss of ability to walkNěkdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathyNěkdy (5–29 %)
Motor delayNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

TraitJak často se vyskytuje
Big head present at birthČasto (30–79 %)
Weakness of facial musculatureČasto (30–79 %)
Bell's palsyNezaznamenáno
Sleepy facial expressionNezaznamenáno

Abnormality of the eye

TraitJak často se vyskytuje
Drooping upper eyelidVelmi často (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movementČasto (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNěkdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinaseVždy
Elevated blood creatine phosphokinaseČasto (30–79 %)
Malignant hyperthermiaVzácně (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

TraitJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidČasto (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hoursČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

TraitJak často se vyskytuje
Loss of bladder controlNěkdy (5–29 %)
Undescended testesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak často se vyskytuje
Collection of dilated blood vessels that forms massNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitJak často se vyskytuje
Pyloric stenosisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitJak často se vyskytuje
Neonatal asphyxiaNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

TraitJak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle painNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

TraitJak často se vyskytuje
Birth weight > 90th percentileČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MTMR14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test