특성

MTMR14 연관 특성

myotubularin related protein 14

인간 표현형 온톨로지가 MTMR14에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
EMG: myotonic discharges	항상
EMG: positive sharp waves	항상
Generalized decreased muscle tone	항상
Wasting of muscles near the body	항상
Weakness of outermost muscles	항상
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	매우 자주 (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	자주 (30–79%)
Neck muscle weakness	자주 (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	자주 (30–79%)
Thin ribs	자주 (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	자주 (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음
Tired easily	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Distal lower limb muscle weakness	항상
Proximal upper limb amyotrophy	항상
Proximal upper limb muscle weakness	항상
Abnormal foot muscles	자주 (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	자주 (30–79%)
Areflexia of lower limbs	가끔 (5–29%)
Increased size of calf muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Twitching	항상
Absent reflexes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Delayed motor skills	자주 (30–79%)
Loss of ability to walk	가끔 (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Motor delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Big head present at birth	자주 (30–79%)
Weakness of facial musculature	자주 (30–79%)
Bell's palsy	기록되지 않음
Sleepy facial expression	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Drooping upper eyelid	매우 자주 (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	자주 (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Mildly elevated creatine kinase	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)
Malignant hyperthermia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Collection of dilated blood vessels that forms mass	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Pyloric stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Neonatal asphyxia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Exercise-induced muscle pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Birth weight > 90th percentile	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MTMR14에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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