Gen
CFAP54
cilia and flagella associated protein 54
- HGNC 26456(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000188596(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 144535(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q23.1
- Koordinaten
- Chromosom 12: 96.489.577–96.875.555 (GRCh38)
- Exons
- 68 Exons über 386 kb
- Protein
- 3.096 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FLJ31514, FLJ44112
- Frühere Symbole
- C12orf63, C12orf55
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000524981.9NM_001306084.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäre ziliäre Dyskinesie
- Autosomal-rezessiv
Eine seltene, genetisch heterogene und vorwiegend die Atemwege betreffende Erkrankung, die durch chronische Beschwerden der oberen und unteren Atemwege gekennzeichnet ist. Bei etwa der Hälfte der PCD-Patienten liegt eine Störung der Organlateralität vor (Situs inversus totalis oder Situs ambiguus/Heterotaxie).
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CFAP54
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,8 kb der 386 kb des Gens aus; 9.291 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CFAP54
3
Positionen in CFAP54, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 386 kb von CFAP54, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,8 kb Exons.
Mit CFAP54 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CFAP54 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CFAP54-Gen: cilia and flagella associated protein 54. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfap54
Dante Labs. CFAP54-Gen: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfap54
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