Rysy

Rysy spojené s COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Human Phenotype Ontology spojuje s COL9A3 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Vždy
Internal tibial torsion	Vždy
Pes valgus	Vždy
Limb undergrowth	Často (30–79 %)
Limited knee straightening	Často (30–79 %)
Reduced arm span	Často (30–79 %)
Abnormal kneecap	Někdy (5–29 %)
Abnormal radial epiphysis morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of end part of the elbow bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the ankle	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the knee	Někdy (5–29 %)
Bilateral coxa valga	Někdy (5–29 %)
Broad femoral neck	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Limited elbow extension	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Radially deviated wrists	Někdy (5–29 %)
Ulnar deviated club hands	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Nezaznamenáno
Shortened long bone of hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Hip joint pain	Často (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Často (30–79 %)
Knee pain	Často (30–79 %)
Degenerative joint disease	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Vzácně (1–4 %)
Muscle weakness	Vzácně (1–4 %)
Delayed maturation of end part of long bone	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Proximal neurogenic muscle weakness	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Severe near sightedness	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Moderate myopia	Často (30–79 %)
Vitreoretinopathy	Často (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Někdy (5–29 %)
Retinal detachment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Flat face	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Zygomatic flattening	Často (30–79 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Waddling gait	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Často (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)
Mild short stature	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nezaznamenáno
Mildly elevated creatine kinase	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COL9A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test