Özellikler

COL9A3 ile ilişkili özellikler

collagen type IX alpha 3 chain

Human Phenotype Ontology, COL9A3 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Her zaman
Internal tibial torsion	Her zaman
Pes valgus	Her zaman
Limb undergrowth	Sık (%30–79)
Limited knee straightening	Sık (%30–79)
Reduced arm span	Sık (%30–79)
Abnormal kneecap	Bazen (%5–29)
Abnormal radial epiphysis morphology	Bazen (%5–29)
Abnormality of end part of the elbow bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the ankle	Bazen (%5–29)
Abnormality of the end part of the foot bone	Bazen (%5–29)
Abnormality of the knee	Bazen (%5–29)
Bilateral coxa valga	Bazen (%5–29)
Broad femoral neck	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)
Limited elbow extension	Bazen (%5–29)
Outward bow-leggedness	Bazen (%5–29)
Radially deviated wrists	Bazen (%5–29)
Ulnar deviated club hands	Bazen (%5–29)
Abnormality of the hip joint	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Sık (%30–79)
Hip joint pain	Sık (%30–79)
Irregular vertebral endplates	Sık (%30–79)
Knee pain	Sık (%30–79)
Degenerative joint disease	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Seyrek (%1–4)
Muscle weakness	Seyrek (%1–4)
Delayed maturation of end part of long bone	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Proximal neurogenic muscle weakness	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Astigmatism	Her zaman
Severe near sightedness	Çok sık (%80–99)
Abnormal vitreous humor morphology	Sık (%30–79)
Close sighted	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Moderate myopia	Sık (%30–79)
Vitreoretinopathy	Sık (%30–79)
Lattice retinal degeneration	Bazen (%5–29)
Retinal detachment	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flat face	Çok sık (%80–99)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
High palate	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Waddling gait	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Sık (%30–79)
Postexertional symptom exacerbation	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)
Mild short stature	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi
Mildly elevated creatine kinase	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COL9A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al