Cechy

Cechy powiązane z COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Human Phenotype Ontology łączy z COL9A3 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dropped arches	Zawsze
Internal tibial torsion	Zawsze
Pes valgus	Zawsze
Limb undergrowth	Często (30–79%)
Limited knee straightening	Często (30–79%)
Reduced arm span	Często (30–79%)
Abnormal kneecap	Czasami (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ankle	Czasami (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	Czasami (5–29%)
Abnormality of the knee	Czasami (5–29%)
Bilateral coxa valga	Czasami (5–29%)
Broad femoral neck	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Limited elbow extension	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Radially deviated wrists	Czasami (5–29%)
Ulnar deviated club hands	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Hip joint pain	Często (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Często (30–79%)
Knee pain	Często (30–79%)
Degenerative joint disease	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Rzadko (1–4%)
Muscle weakness	Rzadko (1–4%)
Delayed maturation of end part of long bone	Nie odnotowano
Irregular end part of long bone	Nie odnotowano
Proximal neurogenic muscle weakness	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Severe near sightedness	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Często (30–79%)
Close sighted	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Moderate myopia	Często (30–79%)
Vitreoretinopathy	Często (30–79%)
Lattice retinal degeneration	Czasami (5–29%)
Retinal detachment	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Flat face	Bardzo często (80–99%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Zygomatic flattening	Często (30–79%)
High palate	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Waddling gait	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Często (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)
Mild short stature	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano
Mildly elevated creatine kinase	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COL9A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test