Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su COL9A3 susiję požymiai

collagen type IX alpha 3 chain

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su COL9A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesVisada
Internal tibial torsionVisada
Pes valgusVisada
Limb undergrowthDažnai (30–79%)
Limited knee straighteningDažnai (30–79%)
Reduced arm spanDažnai (30–79%)
Abnormal kneecapKartais (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphologyKartais (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow boneKartais (5–29%)
Abnormality of the ankleKartais (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot boneKartais (5–29%)
Abnormality of the kneeKartais (5–29%)
Bilateral coxa valgaKartais (5–29%)
Broad femoral neckKartais (5–29%)
Coxa varaKartais (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of handKartais (5–29%)
Knock kneesKartais (5–29%)
Limited elbow extensionKartais (5–29%)
Outward bow-leggednessKartais (5–29%)
Radially deviated wristsKartais (5–29%)
Ulnar deviated club handsKartais (5–29%)
Abnormality of the hip jointNeužfiksuota
Shortened long bone of handNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal development of end part of boneLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
Hip joint painDažnai (30–79%)
Irregular vertebral endplatesDažnai (30–79%)
Knee painDažnai (30–79%)
Degenerative joint diseaseKartais (5–29%)
Flattened vertebraeKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasiaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseRetai (1–4 %)
Muscle weaknessRetai (1–4 %)
Delayed maturation of end part of long boneNeužfiksuota
Irregular end part of long boneNeužfiksuota
Proximal neurogenic muscle weaknessNeužfiksuota
Small end part of boneNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AstigmatismVisada
Severe near sightednessLabai dažnai (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphologyDažnai (30–79%)
Close sightedDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Moderate myopiaDažnai (30–79%)
VitreoretinopathyDažnai (30–79%)
Lattice retinal degenerationKartais (5–29%)
Retinal detachmentKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Flat faceLabai dažnai (80–99%)
Depressed nasal bridgeDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Midface retrusionDažnai (30–79%)
Zygomatic flatteningDažnai (30–79%)
High palateKartais (5–29%)
Cleft palateRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disabilityVisada
Waddling gaitKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint painDažnai (30–79%)
Postexertional symptom exacerbationDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)
Mild short statureNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseNeužfiksuota
Mildly elevated creatine kinaseNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COL9A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test