Egenskaber

Egenskaber knyttet til COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til COL9A3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Altid
Internal tibial torsion	Altid
Pes valgus	Altid
Limb undergrowth	Ofte (30–79 %)
Limited knee straightening	Ofte (30–79 %)
Reduced arm span	Ofte (30–79 %)
Abnormal kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal radial epiphysis morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of end part of the elbow bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ankle	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the end part of the foot bone	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the knee	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Broad femoral neck	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Limited elbow extension	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Radially deviated wrists	Nogle gange (5–29 %)
Ulnar deviated club hands	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hip joint	Ikke registreret
Shortened long bone of hand	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal development of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Hip joint pain	Ofte (30–79 %)
Irregular vertebral endplates	Ofte (30–79 %)
Knee pain	Ofte (30–79 %)
Degenerative joint disease	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Spondyloepiphyseal dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Sjældent (1–4%)
Muscle weakness	Sjældent (1–4%)
Delayed maturation of end part of long bone	Ikke registreret
Irregular end part of long bone	Ikke registreret
Proximal neurogenic muscle weakness	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Severe near sightedness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Moderate myopia	Ofte (30–79 %)
Vitreoretinopathy	Ofte (30–79 %)
Lattice retinal degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Retinal detachment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flat face	Meget ofte (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Altid
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Ofte (30–79 %)
Postexertional symptom exacerbation	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)
Mild short stature	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret
Mildly elevated creatine kinase	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COL9A3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test