Tratti

Tratti collegati a COL9A3

collagen type IX alpha 3 chain

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a COL9A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	Sempre
Internal tibial torsion	Sempre
Pes valgus	Sempre
Limb undergrowth	Spesso (30–79%)
Limited knee straightening	Spesso (30–79%)
Reduced arm span	Spesso (30–79%)
Abnormal kneecap	A volte (5–29%)
Abnormal radial epiphysis morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of end part of the elbow bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the ankle	A volte (5–29%)
Abnormality of the end part of the foot bone	A volte (5–29%)
Abnormality of the knee	A volte (5–29%)
Bilateral coxa valga	A volte (5–29%)
Broad femoral neck	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Fragmentation of end part of the long bone of hand	A volte (5–29%)
Knock knees	A volte (5–29%)
Limited elbow extension	A volte (5–29%)
Outward bow-leggedness	A volte (5–29%)
Radially deviated wrists	A volte (5–29%)
Ulnar deviated club hands	A volte (5–29%)
Abnormality of the hip joint	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal development of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Spesso (30–79%)
Hip joint pain	Spesso (30–79%)
Irregular vertebral endplates	Spesso (30–79%)
Knee pain	Spesso (30–79%)
Degenerative joint disease	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spondyloepiphyseal dysplasia	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	Raramente (1–4%)
Muscle weakness	Raramente (1–4%)
Delayed maturation of end part of long bone	Non registrato
Irregular end part of long bone	Non registrato
Proximal neurogenic muscle weakness	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Sempre
Severe near sightedness	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vitreous humor morphology	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Moderate myopia	Spesso (30–79%)
Vitreoretinopathy	Spesso (30–79%)
Lattice retinal degeneration	A volte (5–29%)
Retinal detachment	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
High palate	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Waddling gait	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Spesso (30–79%)
Postexertional symptom exacerbation	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	A volte (5–29%)
Mild short stature	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Non registrato
Mildly elevated creatine kinase	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COL9A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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