Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KCTD3

potassium channel tetramerization domain containing 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 215.567.304–215.621.807 (GRCh38)
Exoner
18 exoner fordelt over 54,5 kb
Protein
815 aminosyrer
Også kendt som
NY-REN-45
MANE Select-transkript
ENST00000259154.9NM_016121.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er KCTD3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved KCTD3. KCTD3 og 2 gener i nærheden på kromosom 1, fra 215.094.556 til 216.094.555.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 Mb216 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, fremadrettet-strengKCNK2KCTD3: 215.567.304–215.621.807, fremadrettet-strengKCTD3USH2A: 215.621.576–216.423.448, omvendt-strengUSH2ADiagram af KCTD3: 18 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 1: 215.567.304–215.567.768, 465 baserExon 2: 215.573.786–215.573.839, 54 baserExon 3: 215.574.073–215.574.118, 46 baserExon 4: 215.575.901–215.575.974, 74 baserExon 5: 215.577.670–215.577.728, 59 baserExon 6: 215.578.001–215.578.081, 81 baserExon 7: 215.579.000–215.579.137, 138 baserExon 8: 215.579.909–215.579.999, 91 baserExon 9: 215.586.495–215.586.685, 191 baserExon 10: 215.595.356–215.595.471, 116 baserExon 11: 215.601.867–215.601.954, 88 baserExon 12: 215.602.085–215.602.201, 117 baserExon 13: 215.604.132–215.604.302, 171 baserExon 14: 215.608.017–215.608.172, 156 baserExon 15: 215.611.825–215.611.921, 97 baserExon 16: 215.618.886–215.619.070, 185 baserExon 17: 215.619.153–215.619.291, 139 baserExon 18: 215.620.057–215.621.807, 1.751 baser1246810121416185′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4 kb af genets 54,5 kb; 2.448 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCTD3-genet: potassium channel tetramerization domain containing 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kctd3

    Vancouver

    Dante Labs. KCTD3-genet: potassium channel tetramerization domain containing 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kctd3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test