Variant
USH2A A4740D
NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp)
- p.Ala4740Asp
- p.A4740D
- rs539192853
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 28. juni 2024
- Ekspertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
A4740D er en missense-variant i USH2A: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for Usher Syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000429215 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 28. juni 2024 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i USH2A
A4740D ligger i exon 65 af de 72 i USH2As MANE Select-transkript, NM_206933.4.
Molekylære detaljer
| Gen | USH2A |
|---|---|
| Transkript | NM_206933.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.14219C>A |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Ala4740Aspp.A4740D |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr1:215650716 G>T |
| Position (GRCh37) | chr1:215824058 G>T |
| dbSNP-ID | rs539192853 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000429215 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 421203 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA1393090 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_206933.4(USH2A):c.14219C>A (p.Ala4740Asp) |
USH2A A4740D i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter A4740D blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomal recessiv |
Andre varianter i USH2A
- c.5857+2T>CSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- c.8559-2A>GPatogen3 stjerner ud af 4
- c.8682-9A>GPatogen3 stjerner ud af 4
- c.12295-3T>APatogen3 stjerner ud af 4
- C319YPatogen3 stjerner ud af 4
- C620FPatogen3 stjerner ud af 4
- C694YSandsynligvis patogen3 stjerner ud af 4
- C759FPatogen3 stjerner ud af 4
- C1447Qfs*29Patogen3 stjerner ud af 4
- G1861SPatogen3 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). USH2A A4740D (c.14219C>A, rs539192853) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/a4740d
Dante Labs. USH2A A4740D (c.14219C>A, rs539192853) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/a4740d
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger