Variant

USH2A C620F

NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe)

Også kendt som

p.Cys620Phe
p.C620F
rs758571672

ClinVar-klassifikation: Patogen
Gennemgangsstatus: 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
Senest vurderet: 24. oktober 2023
Ekspertpanel: ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel

Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-19 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.21-311f020eFakta sidst ændret 21. oktober 2026

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$name

Åbn JSON

Resumé

C620F er en missense-variant i USH2A: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for Usher Syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).

ClinVar-klassifikationer

Tilstand	Klassifikation	Gennemgangsstatus	Indsendelser	Senest vurderet
Usher SyndromeClinVar VCV000549981 (åbnes i en ny fane)	Patogen	3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel	1 indsendelse	24. oktober 2023

Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-19. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.

ACMG/AMP-kriterier

C620F opfylder ACMG/AMP-kriterierne ud fra den forudsagte effekt i USH2A, gnomAD og ClinVar.

Kriterie	Styrke	Point	Bygger på
PM2Fraværende eller meget sjælden i populationsdatabaser	Understøttende	+1	0,0061 % i gnomAD-exomer
PP5En anerkendt kilde rapporterer den som patogen	Understøttende	Tælles ikke	ClinVar: Patogen (Gennemgået af ekspertpanel)

Alene ud fra disse kriterier: +1 point, usikker betydning.

Vurderet automatisk, uden funktionelle, beregningsmæssige eller familiemæssige data. Ikke en klinisk klassificering.

ClinGen-ekspertpanelers klassifikationer

Sådan har ClinGens ekspertpaneler klassificeret C620F, idet de anvender ACMG/AMP-kriterierne med deres egne genregler og dokumentation.

Tilstand	Ekspertpanel	Klassificering	Anvendte kriterier	Godkendt
Usher syndromeClinGen Evidence Repository (åbnes i en ny fane)	Hearing Loss VCEP	Patogen	PM2 (Understøttende), PM3 (Meget stærk), PP1 (Understøttende), PP3 (Understøttende) og PP4 (Understøttende)	24. oktober 2023

Som offentliggjort i ClinGen Evidence Repository. Ekspertpanelernes klassifikationer holdes adskilt fra kriterierne ovenfor og ændrer dem ikke.

Populationsfrekvens

Hvor ofte C620F ses blandt de personer, hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler.

Datasæt	Allelfrekvens	Allelantal	Homozygote	Hyppigst i
gnomAD-exomer	0,0058 %1 ud af 17.196	85 af 1.461.622	0	Europæisk (ikke-finsk): 0,0075 %
gnomAD-genomer	0,002 %1 ud af 50.727	3 af 152.182	0	Europæisk (ikke-finsk): 0,0044 %

Tal fra gnomAD 4.1, som gnomAD offentliggør dem. Grupperne er genetiske herkomstgrupper, som gnomAD udleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populationer, ikke nogens resultat.

C620F i gnomAD-browseren (åbnes i en ny fane)

Hvor den ligger i USH2A

C620F ligger i exon 11 af de 72 i USH2As MANE Select-transkript, NM_206933.4.

USH2A-varianter i exon 11 →USH2As gendiagram →

Molekylære detaljer

Gen	USH2A
Transkript	NM_206933.4MANE Select
Ændring i kodende DNA (HGVS c.)	c.1859G>T
Proteinændring (HGVS p.)	p.Cys620Phep.C620F
Forventet konsekvens	Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane)
Forventet påvirkning	Moderat
Position (GRCh38)	chr1:216289392 C>A
Position (GRCh37)	chr1:216462734 C>A
dbSNP-ID	rs758571672 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-variations-ID	VCV000549981 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-allel-ID	541096
ClinGen Allele Registry-ID	CA1396372 (åbnes i en ny fane)
ClinVar-navn	NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe)

USH2A C620F i andre databaser

Rapporter, der ser på denne variant (1)

Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter C620F blandt de varianter, de ser på.

Rapport	Tilstande	Arvelighed
Usher Syndrome	Usher Syndrome	Autosomal recessiv

Alle USH2A-varianter

Begrænsninger

Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.

Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.

Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.

Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.

Kilder og kreditering

Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-21-c4908f54).
Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-21).
Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.21-311f020e af 21. oktober 2026.

Citer denne side

APA

Dante Labs. (21. oktober 2026). USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) (version 2026.10.21-311f020e). Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f

Vancouver

Dante Labs. USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) [Internet]. Version 2026.10.21-311f020e. 21. oktober 2026 [hentet 21. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f

Hent citationRIS BibTeX CSL-JSON

Læs dit fulde genom

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Udforsk Genome Test