TECRL

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Katekolaminerget polymorf ventrikulær takykardi

  • Familiær ventrikulær takykardi

    Et tilfælde af ventrikulær takykardi, som skyldes en arvelig ændring i personens genom.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  • Polymorf ventrikulær takykardi

    En ventrikulær takykardi med uregelmæssig frekvens og rytme.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er TECRL opbygget

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 131,7 kb; 1.092 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TECRL

Gener knyttet til de samme sygdomme

• CALM1calmodulin 1Deler 2 sygdomme
• CALM2calmodulin 2Deler 2 sygdomme
• CALM3calmodulin 3Deler 2 sygdomme
• CASQ2calsequestrin 2Deler 2 sygdomme
• RYR2ryanodine receptor 2Deler 2 sygdomme
• TRDNtriadinDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til TECRL

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TECRL kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side