Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

H6PD

hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9.234.774–9.271.337 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 36,6 kb
Protein
791 aminosyrer
Også kendt som
H6PDH
Tidligere symboler
GDH
MANE Select-transkript
ENST00000377403.7NM_004285.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser H6PD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er H6PD opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved H6PD. H6PD og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 8.753.056 til 9.753.055.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRERE: 8.352.397–8.848.921, omvendt-strengREREENO1: 8.854.043–8.879.308, omvendt-strengENO1CA6: 8.945.867–8.975.092, fremadrettet-strengCA6SLC2A7: 9.002.973–9.026.423, omvendt-strengSLC2A7SLC2A5: 9.035.106–9.088.478, omvendt-strengSLC2A5GPR157: 9.100.305–9.129.200, omvendt-strengGPR157H6PD: 9.234.774–9.271.337, fremadrettet-strengH6PDSPSB1: 9.292.101–9.369.532, fremadrettet-strengSPSB1SLC25A33: 9.539.437–9.585.173, fremadrettet-strengSLC25A33TMEM201: 9.588.718–9.614.879, fremadrettet-strengTMEM201PIK3CD: 9.629.889–9.730.119, fremadrettet-strengPIK3CDCLSTN1: 9.728.911–9.823.993, omvendt-strengCLSTN1Diagram af H6PD: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 9.234.774–9.235.066, 293 baserExon 2: 9.244.925–9.245.561, 637 baserExon 3: 9.246.966–9.247.083, 118 baserExon 4: 9.262.059–9.262.328, 270 baserExon 5: 9.263.509–9.271.337, 7.829 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,1 kb af genets 36,6 kb; 2.376 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest H6PD

3

positioner i H6PD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,6 kb af H6PD, inklusive introner, og ikke kun de 9,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). H6PD-genet: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/h6pd

Vancouver

Dante Labs. H6PD-genet: hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/h6pd

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test