Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28.357.647–28.363.683 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 6 kb
Protein
208 aminosyrer
Også kendt som
VPH2, MGC45714
Tidligere symboler
TMEM199, C17orf32
MANE Select-transkript
ENST00000292114.8NM_152464.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er VMA12 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom 17, med en klamme ved VMA12. VMA12 og 31 gener i nærheden på kromosom 17, fra 27.860.665 til 28.860.664.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb: 27.798.806–27.893.365, omvendt-strengLYRM9: 27.878.314–27.894.752, omvendt-strengLYRM9NLK: 28.041.709–28.196.381, fremadrettet-strengNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, fremadrettet-strengIFT20: 28.328.319–28.335.489, omvendt-strengTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, fremadrettet-strengPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, omvendt-strengVMA12: 28.357.647–28.363.683, fremadrettet-strengVMA12SEBOX: 28.363.506–28.365.199, omvendt-strengSEBOX: 28.364.288–28.368.012, omvendt-strengSARM1: 28.364.356–28.404.049, fremadrettet-strengVTN: 28.366.414–28.373.091, omvendt-strengVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, omvendt-strengRSKR: 28.455.752–28.614.210, omvendt-strengRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, fremadrettet-strengSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, fremadrettet-strengFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, omvendt-strengUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, omvendt-strengPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, omvendt-strengALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, omvendt-streng: 28.580.012–28.614.185, omvendt-strengBLTP2: 28.614.440–28.645.454, omvendt-strengBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, omvendt-strengSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, fremadrettet-strengSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, omvendt-strengPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, omvendt-strengRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, fremadrettet-strengRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, omvendt-strengNEK8: 28.725.897–28.743.455, fremadrettet-strengTRAF4: 28.743.978–28.772.894, fremadrettet-strengFAM222B: 28.755.966–28.855.232, omvendt-strengFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, fremadrettet-strengERAL1Diagram af VMA12: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 28.357.647–28.357.881, 235 baserExon 2: 28.358.916–28.358.989, 74 baserExon 3: 28.359.315–28.359.404, 90 baserExon 4: 28.360.529–28.360.571, 43 baserExon 5: 28.360.735–28.360.847, 113 baserExon 6: 28.361.157–28.363.683, 2.527 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,1 kb af genets 6 kb; 627 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest VMA12

    1

    position i VMA12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 6 kb af VMA12, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). VMA12-genet: vacuolar ATPase assembly factor VMA12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vma12

    Vancouver

    Dante Labs. VMA12-genet: vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vma12

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test