Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IKZF3

IKAROS family zinc finger 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q12-q21.1
Koordinater
Kromosom 17: 39.757.718–39.864.312 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 106,6 kb
Protein
509 aminosyrer
Også kendt som
Aiolos
Tidligere symboler
ZNFN1A3
MANE Select-transkript
ENST00000346872.8NM_012481.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er IKZF3 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved IKZF3. IKZF3 og 28 gener i nærheden på kromosom 17, fra 39.311.015 til 40.311.014.Kromosom 1717q12-q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbFBXL20: 39.252.663–39.402.523, omvendt-strengFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, omvendt-strengMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, fremadrettet-strengCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, omvendt-strengNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, fremadrettet-strengSTARD3: 39.637.058–39.664.201, fremadrettet-strengSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, fremadrettet-strengTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, fremadrettet-strengPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, omvendt-strengPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, fremadrettet-strengERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, omvendt-strengMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, fremadrettet-strengGRB7IKZF3: 39.757.718–39.864.312, omvendt-strengIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, fremadrettet-strengZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, omvendt-strengGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, omvendt-strengORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, fremadrettet-strengLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, fremadrettet-strengGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, fremadrettet-strengPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, fremadrettet-strengCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, omvendt-strengMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, fremadrettet-strengTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, omvendt-strengNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, fremadrettet-strengMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, fremadrettet-strengCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, fremadrettet-strengRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, fremadrettet-strengWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, fremadrettet-strengCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, fremadrettet-strengRARADiagram af IKZF3: 8 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 8: 39.757.718–39.766.493, 8.776 baserExon 7: 39.777.651–39.777.767, 117 baserExon 6: 39.788.258–39.788.374, 117 baserExon 5: 39.791.416–39.791.583, 168 baserExon 4: 39.792.673–39.792.933, 261 baserExon 3: 39.829.387–39.829.488, 102 baserExon 2: 39.832.098–39.832.151, 54 baserExon 1: 39.864.120–39.864.312, 193 baser864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 9,8 kb af genets 106,6 kb; 1.530 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest IKZF3

    1

    position i IKZF3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 106,6 kb af IKZF3, inklusive introner, og ikke kun de 9,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). IKZF3-genet: IKAROS family zinc finger 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ikzf3

    Vancouver

    Dante Labs. IKZF3-genet: IKAROS family zinc finger 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ikzf3

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test