Gen
PGAM2
phosphoglycerate mutase 2
- HGNC 8889(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000164708(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5224(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p13
- Koordinater
- Kromosom 7: 44.062.727–44.065.567 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 2,8 kb
- Protein
- 253 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PGAM-M
- MANE Select-transkript
- ENST00000297283.4NM_000290.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PGAM2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Glykogenlagringssygdom
- Mangel på phosphoglyceratmutaseAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PGAM2, som medfører nedsat udholdenhed ved motion, muskelkramper og episoder med muskelnedbrydning.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden hjælper med at undgå udløsende faktorer for muskelnedbrydning og understøtter hurtig behandling for at beskytte nyrerne.
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PGAM2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,8 kb af genets 2,8 kb; 762 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PGAM2
11
positioner i PGAM2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,8 kb af PGAM2, inklusive introner, og ikke kun de 0,8 kb eksoner.
Træk knyttet til PGAM2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PGAM2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PGAM2-genet: phosphoglycerate mutase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgam2
Dante Labs. PGAM2-genet: phosphoglycerate mutase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgam2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger