Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80.260.852–80.398.794 (GRCh38)
Exoner
68 exoner fordelt over 137,9 kb
Protein
5.207 aminosyrer
Også kendt som
KIAA1554, NET57, ALO17
Tidligere symboler
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select-transkript
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Moyamoya-sygdom

    • Gradvis indsnævring af arterierne ved hjernens basis, knyttet til ændringer i RNF213 (et dispositionsgen med nedsat penetrans, særligt almindeligt i østasiatiske befolkninger), ACTA2 eller GUCY1A1, som kan forårsage apopleksi eller små blodpropper i hjernen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      At kende til den hjælper med at vurdere symptomer såsom forbigående svaghed tidligt og giver adgang til specialiseret forebyggelse af apopleksi og kirurgisk behandling.

Sådan er RNF213 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved RNF213. RNF213 og 12 gener i nærheden på kromosom 17, fra 79.829.823 til 80.829.822.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79.833.156–79.839.486, omvendt-strengCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, omvendt-strengTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, fremadrettet-strengCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, fremadrettet-strengGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, omvendt-strengEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, fremadrettet-strengCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, omvendt-strengSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, fremadrettet-strengSLC26A11RNF213: 80.260.852–80.398.794, fremadrettet-strengRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, fremadrettet-strengENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, omvendt-strengNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, fremadrettet-strengRPTOR: 80.545.075–80.545.134, fremadrettet-strengDiagram af RNF213: 68 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 44: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 46: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 48: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 80.260.852–80.260.902, 51 baserExon 2: 80.263.574–80.263.778, 205 baserExon 3: 80.273.241–80.273.404, 164 baserExon 4: 80.287.815–80.288.363, 549 baserExon 5: 80.288.633–80.288.755, 123 baserExon 6: 80.289.659–80.289.837, 179 baserExon 7: 80.290.570–80.290.728, 159 baserExon 8: 80.291.628–80.291.827, 200 baserExon 9: 80.294.720–80.295.003, 284 baserExon 10: 80.295.557–80.295.813, 257 baserExon 11: 80.298.321–80.298.518, 198 baserExon 12: 80.306.252–80.306.468, 217 baserExon 13: 80.307.128–80.307.201, 74 baserExon 14: 80.309.018–80.309.171, 154 baserExon 15: 80.313.012–80.313.167, 156 baserExon 16: 80.317.188–80.317.277, 90 baserExon 17: 80.319.190–80.319.312, 123 baserExon 18: 80.325.030–80.325.198, 169 baserExon 19: 80.327.816–80.327.989, 174 baserExon 20: 80.328.328–80.328.477, 150 baserExon 21: 80.332.006–80.332.631, 626 baserExon 22: 80.334.105–80.334.270, 166 baserExon 23: 80.336.161–80.336.378, 218 baserExon 24: 80.337.586–80.337.726, 141 baserExon 25: 80.337.833–80.337.997, 165 baserExon 26: 80.339.201–80.340.356, 1.156 baserExon 27: 80.343.132–80.343.325, 194 baserExon 28: 80.343.857–80.344.015, 159 baserExon 29: 80.344.678–80.348.286, 3.609 baserExon 30: 80.349.770–80.349.906, 137 baserExon 31: 80.350.301–80.350.396, 96 baserExon 32: 80.351.685–80.351.803, 119 baserExon 33: 80.352.940–80.353.059, 120 baserExon 34: 80.353.512–80.353.666, 155 baserExon 35: 80.354.019–80.354.166, 148 baserExon 36: 80.354.441–80.354.576, 136 baserExon 37: 80.358.288–80.358.479, 192 baserExon 38: 80.360.061–80.360.206, 146 baserExon 39: 80.361.734–80.361.888, 155 baserExon 40: 80.363.102–80.363.314, 213 baserExon 41: 80.363.609–80.363.790, 182 baserExon 42: 80.364.433–80.364.553, 121 baserExon 43: 80.367.748–80.367.848, 101 baserExon 44: 80.367.961–80.368.143, 183 baserExon 45: 80.369.502–80.369.671, 170 baserExon 46: 80.369.768–80.369.867, 100 baserExon 47: 80.371.874–80.371.985, 112 baserExon 48: 80.372.521–80.372.734, 214 baserExon 49: 80.372.975–80.373.165, 191 baserExon 50: 80.374.458–80.374.589, 132 baserExon 51: 80.375.760–80.375.870, 111 baserExon 52: 80.376.301–80.376.543, 243 baserExon 53: 80.376.882–80.376.963, 82 baserExon 54: 80.377.762–80.377.796, 35 baserExon 55: 80.379.620–80.379.714, 95 baserExon 56: 80.380.831–80.380.987, 157 baserExon 57: 80.381.547–80.381.727, 181 baserExon 58: 80.382.979–80.383.070, 92 baserExon 59: 80.383.677–80.383.928, 252 baserExon 60: 80.385.039–80.385.171, 133 baserExon 61: 80.385.538–80.385.621, 84 baserExon 62: 80.386.250–80.386.430, 181 baserExon 63: 80.386.690–80.386.891, 202 baserExon 64: 80.388.612–80.388.689, 78 baserExon 65: 80.389.173–80.389.367, 195 baserExon 66: 80.389.828–80.389.917, 90 baserExon 67: 80.390.012–80.390.196, 185 baserExon 68: 80.393.345–80.398.794, 5.450 baser15101520253035404550556065685′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 21,1 kb af genets 137,9 kb; 15.624 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RNF213

13

positioner i RNF213, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 137,9 kb af RNF213, inklusive introner, og ikke kun de 21,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RNF213-genet: ring finger protein 213. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213-genet: ring finger protein 213 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnf213

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test