Træk
High blood isoleucine concentration
Klinisk navn: Hyperisoleucinemia
The concentration of isoleucine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumé
- Også kaldet
- Elevated isoleucine concentration, Elevated isoleucine level, Elevated isoleucine level in blood, Increased isoleucine concentration, Increased isoleucine level, Increased isoleucine level in blood
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to High blood isoleucine concentration, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test5 gener knyttet til High blood isoleucine concentration
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor High blood isoleucine concentration ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| BCAT2branched chain amino acid transaminase 2 | Altid | I 1 tilstand |
| BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta | Altid | I 1 tilstand |
| PPM1Kprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K | Altid | I 1 tilstand |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger