JAK2

Kurateret rapport relevant for dette gen

• Arvelig trombocytæmi (JAK2)

  • Trombocytæmi 3Autosomal dominant

    Forårsaget af en arvelig ændring i JAK2, som giver et signalprotein, der styrer produktionen af blodceller. De rapporterede ændringer ligger i de dele af proteinet, der styrer dets aktivitet, og gør det mere aktivt, hvilket øger blodpladeproduktionen. Den første beskrevne, JAK2 R564Q, blev fundet i en familie med dominant arvelig trombocytæmi.

    • GenCC 22 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Actionability

    Opfølgning hos en hæmatolog, herunder overvågning af blodtal, da blodkræft er forekommet i nogle berørte familier. Evidensgrundlaget er begrænset, og der findes ingen aftalte retningslinjer for børn. Da den nedarves autosomalt dominant, har hvert barn af en berørt forælder en chance på 1 ud af 2 for at arve ændringen, og test af slægtninge kan vise, hvem andre der bærer den.

Sådan er JAK2 opbygget

Eksoner udgør 7 kb af genets 144,7 kb; 3.399 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af JAK2

Patogene ClinVar-varianter (5)

De JAK2-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.

• Patogen 1
• Sandsynligvis patogen 4

Træk knyttet til JAK2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, JAK2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transskriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-23: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG's liste over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
• Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: scoren for sekventeringsvanskelighed.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• AlphaFold DB-model AF-O60674-F1, version 6, fra Google DeepMind og EMBL-EBI (CC BY 4.0): proteinets struktur, som AlphaFold forudsiger den, ikke som den er målt, og modellens sikkerhed for hver del.
• Dataudgivelse 2026.10.23-dc0c0517.

Citér denne side