Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLMP

CXADR like cell adhesion molecule

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q24.1
Koordinater
Kromosom 11: 123.069.872–123.195.248 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 125,4 kb
Protein
373 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
ASAM, FLJ22415, ACAM
MANE Select-transkript
ENST00000448775.4NM_024769.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt tarmatresi og kort tarm

    • Medfødt kort tarm-syndrom, autosomal recessivAutosomal recessiv

      En markant forkortet tyndtarm ved fødslen, forårsaget af CLMP-varianter, hvilket fører til dårlig optagelse af næringsstoffer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig diagnose understøtter ernæringsplanlægning, herunder parenteral ernæring, når det er nødvendigt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CLMP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CLMP. CLMP og 7 gener i nærheden på kromosom 11, fra 122.632.560 til 123.632.559.Kromosom 1111q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25122,8 Mb123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 MbUBASH3B: 122.655.722–122.814.473, fremadrettet-strengUBASH3BCRTAM: 122.829.482–122.872.643, fremadrettet-strengCRTAMJHY: 122.882.683–122.963.865, fremadrettet-strengJHYBSX: 122.977.570–122.981.834, omvendt-strengBSXHSPA8: 123.057.485–123.063.230, omvendt-strengHSPA8CLMP: 123.069.872–123.195.248, omvendt-strengCLMPGRAMD1B: 123.358.251–123.627.774, fremadrettet-strengGRAMD1BSCN3B: 123.629.187–123.655.244, omvendt-strengSCN3BDiagram af CLMP: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 123.069.872–123.073.774, 3.903 baserExon 6: 123.074.702–123.074.843, 142 baserExon 5: 123.083.085–123.083.207, 123 baserExon 4: 123.083.680–123.083.847, 168 baserExon 3: 123.084.512–123.084.713, 202 baserExon 2: 123.097.795–123.097.952, 158 baserExon 1: 123.194.913–123.195.248, 336 baser764215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 125,4 kb; 1.122 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLMP

5

positioner i CLMP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 125,4 kb af CLMP, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLMP-genet: CXADR like cell adhesion molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clmp

Vancouver

Dante Labs. CLMP-genet: CXADR like cell adhesion molecule [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clmp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test