AtlasGen
CHEK2
checkpoint kinase 2
- HGNC 16627↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183765↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11200↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q12.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 54,1 kb
- Protein
- 543 aminosyrer, 60,9 kDa
- Også kendt som
- CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
- Tidligere symboler
- RAD53
- MANE Select-transkript
- ENST00000404276.6NM_007194.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
AtlasShare this page
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chek2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs CHEK2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Brystkræft- og æggestokkræftgener ud over BRCA1/2
- CHEK2-relateret kræftdispositionAutosomal dominant
Varianter i CHEK2, der moderat øger risikoen for brystkræft og muligvis for nogle andre kræftformer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Forstærket brystscreening, ofte med årlig MR-scanning, anbefales generelt.
- Arvelig brystkræftAutosomal dominant
Arvelig disposition for brystkræft forårsaget af varianter i et af flere gener.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
▶Handlingsrelevans
Tidligere og mere intensiv brystscreening, herunder MR-scanning, kan anbefales afhængigt af genet.
Sådan er CHEK2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,8 kb af genets 54,1 kb; 1.632 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af CHEK2
51Svær
Hvor svær CHEK2 er at sekventere med korte reads, ud af 100
0 · Let100 · Svær
Meget af CHEK2 ligger, hvor korte reads kan overse eller fejlplacere en ændring.
Det der forstærker det: andelen af CHEK2s eksoner i hver type svært område
- MappabilityStrækninger, hvor 100 eller 250 bp reads ikke kan placeres entydigt, så et kald der hører til her, kan mangle eller være forkert. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 100.35 %
- HomologiSegmentale duplikationer: kopier andre steder i genomet, fx paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mere. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.37 %
- Delt med chrYDe pseudoautosomale regioner og den X-transponerede region, hvor chrX og chrY har den samme eller næsten samme sekvens, så et read fra den ene kan blive placeret på den anden. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 60.0 %
- ReferencedækningHuller i referenceassemblyet i nærheden, hvor der ikke findes nogen sekvens, reads kan justeres til. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 50.0 %
- GentagelserTandemgentagelser og løb af én base, som reads glider på og måske ikke spænder over. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 30.3,5 %
- GC-indholdVinduer under 25 % eller over 65 % G og C, som biblioteksforberedelsen dækker tyndt. Alene ville et gen, der helt ligger i denne type region, få en score på 20.5,6 %
En Dante Labs-score baseret på vores egen forskning, bygget på NIST's Genome in a Bottle-kort over svært sekventerbare regioner.Sådan scores detHver søjle er andelen af CHEK2s eksonbaser i den type svære region. En enkelt type kan alene gøre et gen svært, og hver ekstra type tilføjer mindre: 0, når ingen base er i nogen, 100, når alle baser ligger, hvor reads ikke kan placeres entydigt.
731
positioner i CHEK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
212 af dem (29 %) ligger i områder, som korte reads har svært ved.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (187 steder)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (212 steder)
En helgenomanalyse dækker alle 54,1 kb af CHEK2, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.
Varianter med en side (323)
Her vises de CHEK2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A91Cfs*17 | c.269dup | Exon 2 | 28.734.452 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| A98Pfs*12 | c.292del | Exon 2 | 28.734.429 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| c.98C>G | Exon 2 | 28.734.624 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.276del | Exon 2 | 28.734.445 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.278G>A | Exon 2 | 28.734.444 | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.319+1G>A | Intron 2 | 28.734.402 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.319+1G>C | Intron 2 | 28.734.402 | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.319+1G>T | Intron 2 | 28.734.402 | Sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.319+2T>A | Intron 2 | 28.734.401 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.320-1G>T | Intron 2 | 28.725.368 | Patogen/sandsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Patogene ClinVar-varianter (1.043)
De CHEK2-varianter, som ClinVar klassificerer som patogene eller sandsynligvis patogene for en eller anden tilstand, og som er gennemgået af mindst én indsender med kriterier, samt de mest gennemgåede af dem. Det er ClinVars offentlige register over genet, aldrig et resultat.
- Patogen 741
- Patogen/sandsynligvis patogen 63
- Sandsynligvis patogen 239
| Variant | Tilstande | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_007194.4(CHEK2):c.1502_1503dup (p.Glu502fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1486C>T (p.Gln496Ter) | hereditary breast carcinoma og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1465G>T (p.Glu489Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1459C>T (p.Gln487Ter) | CHEK2-related cancer predisposition og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1455dup (p.Leu486fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1454G>A (p.Trp485Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1451del (p.Pro484fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1442T>G (p.Leu481Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1434del (p.Glu479fs) | breast cancer og 2 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1435G>T (p.Glu479Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1432G>T (p.Glu478Ter) | hereditary breast carcinoma | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1415del (p.Lys472fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400del (p.Leu467fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1400T>A (p.Leu467Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1393A>T (p.Lys465Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1371_1372del (p.Lys458fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1368dup (p.Glu457fs) | CHEK2-related cancer predisposition og 4 andre | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1369G>T (p.Glu457Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1367C>G (p.Ser456Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1356G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1355G>A (p.Trp452Ter) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1348G>T (p.Glu450Ter) | hereditary breast carcinoma | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1344del (p.Pro449fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1341del (p.Phe447fs) | hereditary breast carcinoma | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| NM_007194.4(CHEK2):c.1337del (p.Asn446fs) | hereditary breast carcinoma og 1 anden | Patogen | ★★★★2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Se alle 1.043 sammen med alle andre CHEK2-varianter i ClinVar → (åbnes i en ny fane)
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til CHEK2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CHEK2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Vis 22 træk mere
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Astrocytoma
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Choroid plexus carcinoma
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Ependymoma
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Tumors of the central nervous system
- Medulloblastoma
- Glioma
- Noncancerous growth of membranes covering brain
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor det kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-21: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Genome in a Bottle-genomstratifikationerne fra NIST: sekvenseringsvanskelighedsscoren.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.21-c791e85a.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CHEK2-genet: checkpoint kinase 2. Hentet 23. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/chek2
Dante Labs. CHEK2-genet: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citeret 23. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/chek2
AtlasÉn test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger