Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SPINK2

serine peptidase inhibitor Kazal type 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4q12
Souřadnice
Chromozom 4: 56 809 861–56 821 701 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 11,8 kb
Protein
134 aminokyselin
Další názvy
HUSI-II
Transkript MANE Select
ENST00000506738.6NM_001271718.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SPINK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u SPINK2. SPINK2 a 12 genů poblíž na chromozomu 4, od 56 315 781 do 57 315 780.Chromozom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbCRACD: 56 049 091–56 330 609, řetězec dopřednémCRACDAASDH: 56 337 482–56 387 523, řetězec zpětnémAASDHPPAT: 56 393 362–56 436 038, řetězec zpětnémPPATPAICS: 56 435 058–56 464 578, řetězec dopřednémPAICSSRP72: 56 467 591–56 503 891, řetězec dopřednémSRP72ARL9: 56 505 209–56 524 959, řetězec dopřednémARL9SPMAP2L: 56 530 601–56 603 556, řetězec dopřednémSPMAP2LHOPX: 56 647 195–56 681 877, řetězec zpětnémHOPXSPINK2: 56 809 861–56 821 701, řetězec zpětnémSPINK2REST: 56 907 853–56 967 011, řetězec dopřednémRESTNOA1: 56 961 620–56 977 625, řetězec zpětnémNOA1POLR2B: 56 977 711–57 031 158, řetězec dopřednémPOLR2BIGFBP7: 56 986 181–57 110 921, řetězec zpětnémIGFBP7Schéma SPINK2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 4Exon 4: 56 809 861–56 810 184, 324 bázíExon 3: 56 811 685–56 811 794, 110 bázíExon 2: 56 820 536–56 820 579, 44 bázíExon 1: 56 821 458–56 821 701, 244 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,7 kb z 11,8 kb genu; 405 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/spink2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPINK2: serine peptidase inhibitor Kazal type 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/spink2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test