Rysy

Rysy spojené s MYL2

myosin light chain 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MYL2 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MYL2

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Biventricular hypertrophy	Vždy
Enlarged and thickened heart muscle	Vždy
Left atrial enlargement	Vždy
Myocardial fibrosis	Vždy
Myofiber disarray	Vždy
Right atrial enlargement	Vždy
Left ventricular hypertrophy	Velmi často (80–99 %)
Cardiogenic shock	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Často (30–79 %)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Často (30–79 %)
T-wave inversion	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Cor pulmonale	Někdy (5–29 %)
Left bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Palpitations	Nezaznamenáno
Ventricular septal hypertrophy	Nezaznamenáno
Ventricular tachycardia	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Generalized muscle weakness	Vždy
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped skeletal	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Někdy (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Někdy (5–29 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dental crowding	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Tented mouth	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Chewing difficulties	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Clonus	Vždy
Tremor	Vždy
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Někdy (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Někdy (5–29 %)
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MYL2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test