Merkmale

Mit MYL2 verknüpfte Merkmale

myosin light chain 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit MYL2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MYL2

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Biventricular hypertrophy	Immer
Enlarged and thickened heart muscle	Immer
Left atrial enlargement	Immer
Myocardial fibrosis	Immer
Myofiber disarray	Immer
Right atrial enlargement	Immer
Left ventricular hypertrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Cardiogenic shock	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Stretched and thinned heart muscle	Häufig (30–79 %)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Häufig (30–79 %)
T-wave inversion	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Asymmetric septal hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Cor pulmonale	Manchmal (5–29 %)
Left bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Palpitations	Nicht erfasst
Ventricular septal hypertrophy	Nicht erfasst
Ventricular tachycardia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Generalized muscle weakness	Immer
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped skeletal	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Häufig (30–79 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Manchmal (5–29 %)
Foot drop	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Tented mouth	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clonus	Immer
Tremor	Immer
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)
Cardiorespiratory arrest	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Manchmal (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Manchmal (5–29 %)
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor appetite	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Chest pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MYL2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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