Tratti

Tratti collegati a MYL2

myosin light chain 2

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a MYL2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MYL2

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Biventricular hypertrophy	Sempre
Enlarged and thickened heart muscle	Sempre
Left atrial enlargement	Sempre
Myocardial fibrosis	Sempre
Myofiber disarray	Sempre
Right atrial enlargement	Sempre
Left ventricular hypertrophy	Molto spesso (80–99%)
Cardiogenic shock	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Stretched and thinned heart muscle	Spesso (30–79%)
Systolic anterior motion of the mitral valve	Spesso (30–79%)
T-wave inversion	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	A volte (5–29%)
Asymmetric septal hypertrophy	A volte (5–29%)
Cor pulmonale	A volte (5–29%)
Left bundle branch block	A volte (5–29%)
Left ventricular noncompaction cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Palpitations	Non registrato
Ventricular septal hypertrophy	Non registrato
Ventricular tachycardia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Generalized muscle weakness	Sempre
Type 1 fibers relatively smaller than type 2 fibers	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Progressive muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped skeletal	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Spesso (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Spesso (30–79%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)
Muscle weakness between ribs	A volte (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	A volte (5–29%)
Prominent swayback	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dislocated hip since birth	A volte (5–29%)
Elbow flexion contracture	A volte (5–29%)
Flexion contracture of finger	A volte (5–29%)
Foot drop	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Hip contracture	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	A volte (5–29%)
Weak shoulder muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dental crowding	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Myopathic facies	Spesso (30–79%)
Tented mouth	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Chewing difficulties	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Clonus	Sempre
Tremor	Sempre
Absent reflexes	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Headache	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)
Cardiorespiratory arrest	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	A volte (5–29%)
High blood carbon dioxide level	A volte (5–29%)
Low blood oxygen level	A volte (5–29%)
Respiratory failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor appetite	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration pneumonia	A volte (5–29%)
Recurrent respiratory infections	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Chest pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MYL2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test