Rysy

Rysy spojené s HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s HPS1 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Vždy
Ecchymosis	Vždy
Bleeding gums	Nezaznamenáno
Bloody nose	Nezaznamenáno
Prolonged bleeding time	Nezaznamenáno
Rectal bleeding	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of hair color	Vždy
Patchy lightened skin	Vždy
Albinism	Nezaznamenáno
Beauty mark	Nezaznamenáno
Freckles in sun-exposed areas	Nezaznamenáno
Freckling	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Absent pigmentation in the eye	Nezaznamenáno
Blindness	Nezaznamenáno
Marked vision impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Nezaznamenáno
Colitis	Nezaznamenáno
Inflammation of the large intestine	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary scarring	Nezaznamenáno
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal failure	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s HPS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test