Merkmale

Mit HPS1 verknüpfte Merkmale

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit HPS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bruising susceptibility	Immer
Ecchymosis	Immer
Bleeding gums	Nicht erfasst
Bloody nose	Nicht erfasst
Prolonged bleeding time	Nicht erfasst
Rectal bleeding	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of hair color	Immer
Patchy lightened skin	Immer
Albinism	Nicht erfasst
Beauty mark	Nicht erfasst
Freckles in sun-exposed areas	Nicht erfasst
Freckling	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extreme sensitivity of the eyes to light	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Absent pigmentation in the eye	Nicht erfasst
Blindness	Nicht erfasst
Marked vision impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Nicht erfasst
Colitis	Nicht erfasst
Inflammation of the large intestine	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Nicht erfasst
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal failure	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HPS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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