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Caractéristiques
Caractéristiques liées à HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à HPS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Toujours |
| Ecchymosis | Toujours |
| Bleeding gums | Non signalé |
| Bloody nose | Non signalé |
| Prolonged bleeding time | Non signalé |
| Rectal bleeding | Non signalé |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Loss of hair color | Toujours |
| Patchy lightened skin | Toujours |
| Albinism | Non signalé |
| Beauty mark | Non signalé |
| Freckles in sun-exposed areas | Non signalé |
| Freckling | Non signalé |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Toujours |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Toujours |
| Absent pigmentation in the eye | Non signalé |
| Blindness | Non signalé |
| Marked vision impairment | Non signalé |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abdominal pain | Non signalé |
| Colitis | Non signalé |
| Inflammation of the large intestine | Non signalé |
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Non signalé |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Renal failure | Non signalé |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à HPS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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