Özellikler

HPS1 ile ilişkili özellikler

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Human Phenotype Ontology, HPS1 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Her zaman
Ecchymosis	Her zaman
Bleeding gums	Kaydedilmedi
Bloody nose	Kaydedilmedi
Prolonged bleeding time	Kaydedilmedi
Rectal bleeding	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of hair color	Her zaman
Patchy lightened skin	Her zaman
Albinism	Kaydedilmedi
Beauty mark	Kaydedilmedi
Freckles in sun-exposed areas	Kaydedilmedi
Freckling	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extreme sensitivity of the eyes to light	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Absent pigmentation in the eye	Kaydedilmedi
Blindness	Kaydedilmedi
Marked vision impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Kaydedilmedi
Colitis	Kaydedilmedi
Inflammation of the large intestine	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pulmonary scarring	Kaydedilmedi
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal failure	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: HPS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al