Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
Human Phenotype Ontology łączy z HPS1 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Zawsze |
| Ecchymosis | Zawsze |
| Bleeding gums | Nie odnotowano |
| Bloody nose | Nie odnotowano |
| Prolonged bleeding time | Nie odnotowano |
| Rectal bleeding | Nie odnotowano |
Abnormality of the integument
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Loss of hair color | Zawsze |
| Patchy lightened skin | Zawsze |
| Albinism | Nie odnotowano |
| Beauty mark | Nie odnotowano |
| Freckles in sun-exposed areas | Nie odnotowano |
| Freckling | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Zawsze |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Zawsze |
| Absent pigmentation in the eye | Nie odnotowano |
| Blindness | Nie odnotowano |
| Marked vision impairment | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abdominal pain | Nie odnotowano |
| Colitis | Nie odnotowano |
| Inflammation of the large intestine | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Nie odnotowano |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Nie odnotowano |
Abnormality of the genitourinary system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Renal failure | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z HPS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Dla kogo jest Dante LabsNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni