Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu HPS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Întotdeauna |
| Ecchymosis | Întotdeauna |
| Bleeding gums | Neînregistrat |
| Bloody nose | Neînregistrat |
| Prolonged bleeding time | Neînregistrat |
| Rectal bleeding | Neînregistrat |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Loss of hair color | Întotdeauna |
| Patchy lightened skin | Întotdeauna |
| Albinism | Neînregistrat |
| Beauty mark | Neînregistrat |
| Freckles in sun-exposed areas | Neînregistrat |
| Freckling | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Întotdeauna |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Întotdeauna |
| Absent pigmentation in the eye | Neînregistrat |
| Blindness | Neînregistrat |
| Marked vision impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abdominal pain | Neînregistrat |
| Colitis | Neînregistrat |
| Inflammation of the large intestine | Neînregistrat |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Neînregistrat |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Renal failure | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu HPS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni