Požymiai

Su HPS1 susiję požymiai

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su HPS1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bruising susceptibility	Visada
Ecchymosis	Visada
Bleeding gums	Neužfiksuota
Bloody nose	Neužfiksuota
Prolonged bleeding time	Neužfiksuota
Rectal bleeding	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of hair color	Visada
Patchy lightened skin	Visada
Albinism	Neužfiksuota
Beauty mark	Neužfiksuota
Freckles in sun-exposed areas	Neužfiksuota
Freckling	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extreme sensitivity of the eyes to light	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Absent pigmentation in the eye	Neužfiksuota
Blindness	Neužfiksuota
Marked vision impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Neužfiksuota
Colitis	Neužfiksuota
Inflammation of the large intestine	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarring	Neužfiksuota
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal failure	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su HPS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test