Egenskaber

Egenskaber knyttet til HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til HPS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bruising susceptibility	Altid
Ecchymosis	Altid
Bleeding gums	Ikke registreret
Bloody nose	Ikke registreret
Prolonged bleeding time	Ikke registreret
Rectal bleeding	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of hair color	Altid
Patchy lightened skin	Altid
Albinism	Ikke registreret
Beauty mark	Ikke registreret
Freckles in sun-exposed areas	Ikke registreret
Freckling	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Absent pigmentation in the eye	Ikke registreret
Blindness	Ikke registreret
Marked vision impairment	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ikke registreret
Colitis	Ikke registreret
Inflammation of the large intestine	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary scarring	Ikke registreret
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal failure	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HPS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test