Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til HPS1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bruising susceptibility	Alltid
Ecchymosis	Alltid
Bleeding gums	Ikke registrert
Bloody nose	Ikke registrert
Prolonged bleeding time	Ikke registrert
Rectal bleeding	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of hair color	Alltid
Patchy lightened skin	Alltid
Albinism	Ikke registrert
Beauty mark	Ikke registrert
Freckles in sun-exposed areas	Ikke registrert
Freckling	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Absent pigmentation in the eye	Ikke registrert
Blindness	Ikke registrert
Marked vision impairment	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Ikke registrert
Colitis	Ikke registrert
Inflammation of the large intestine	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary scarring	Ikke registrert
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal failure	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HPS1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test