Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga HPS1 seotud tunnused
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga HPS1 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Alati |
| Ecchymosis | Alati |
| Bleeding gums | Pole registreeritud |
| Bloody nose | Pole registreeritud |
| Prolonged bleeding time | Pole registreeritud |
| Rectal bleeding | Pole registreeritud |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Loss of hair color | Alati |
| Patchy lightened skin | Alati |
| Albinism | Pole registreeritud |
| Beauty mark | Pole registreeritud |
| Freckles in sun-exposed areas | Pole registreeritud |
| Freckling | Pole registreeritud |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Alati |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Alati |
| Absent pigmentation in the eye | Pole registreeritud |
| Blindness | Pole registreeritud |
| Marked vision impairment | Pole registreeritud |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abdominal pain | Pole registreeritud |
| Colitis | Pole registreeritud |
| Inflammation of the large intestine | Pole registreeritud |
Abnormality of the respiratory system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Pole registreeritud |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Pole registreeritud |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Pole registreeritud |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Renal failure | Pole registreeritud |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga HPS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast