Ominaisuudet

Geeniin HPS1 yhdistetyt ominaisuudet

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

Human Phenotype Ontology yhdistää HPS1-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Aina
Ecchymosis	Aina
Bleeding gums	Ei kirjattu
Bloody nose	Ei kirjattu
Prolonged bleeding time	Ei kirjattu
Rectal bleeding	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of hair color	Aina
Patchy lightened skin	Aina
Albinism	Ei kirjattu
Beauty mark	Ei kirjattu
Freckles in sun-exposed areas	Ei kirjattu
Freckling	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Absent pigmentation in the eye	Ei kirjattu
Blindness	Ei kirjattu
Marked vision impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Ei kirjattu
Colitis	Ei kirjattu
Inflammation of the large intestine	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarring	Ei kirjattu
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal failure	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HPS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test