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Tratti
Tratti collegati a HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a HPS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Sempre |
| Ecchymosis | Sempre |
| Bleeding gums | Non registrato |
| Bloody nose | Non registrato |
| Prolonged bleeding time | Non registrato |
| Rectal bleeding | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Loss of hair color | Sempre |
| Patchy lightened skin | Sempre |
| Albinism | Non registrato |
| Beauty mark | Non registrato |
| Freckles in sun-exposed areas | Non registrato |
| Freckling | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Sempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Sempre |
| Absent pigmentation in the eye | Non registrato |
| Blindness | Non registrato |
| Marked vision impairment | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abdominal pain | Non registrato |
| Colitis | Non registrato |
| Inflammation of the large intestine | Non registrato |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Non registrato |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Renal failure | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a HPS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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